Kas ir fibrilīns?

1. Kāda ir fibrilīna funkcija?
2. No kā sastāv fibrilīns?
3. Vai fibrilīns ir kolagēna veids?
4. Kur atrodams fibrilīns?
5. Kas notiek ar fibrilīnu Marfana sindromā?
6. Kādu proteīnu ietekmē fibrilīns-1?
7. Kāda veida mutācija ir nepareiza?
8. Vai fibrilīns ir elastīns?
9. Vai ECM saistaudi?
10. Kas ir fibrilīna gēns?
11. Kam ķermenis izmanto kolagēnu?
12. Kas ir Marfana slimība?
13. Kas izraisa Marfana sindromu?
14. Kurā hromosomā atrodas fibrilīns-1?

Kāda ir fibrilīna funkcija?

Fibrilīns ir glikoproteīns, kas ir būtisks saistaudos esošo elastīgo šķiedru veidošanai. Fibrilīnu ekstracelulārajā matricā izdala fibroblasti un iekļaujas nešķīstošajās mikrofibrilās, kas, šķiet, nodrošina sastatnes elastīna nogulsnēšanai.

No kā sastāv fibrilīns?

Galvenā fibrilārā sastāvdaļa ir glikoproteīns, ko sauc par fibrilīnu. Fibrilīna struktūra sastāv no vairākiem ar cisteīnu bagātiem motīviem, un tajā ir daudzdomēnu organizācija, kas līdzīga epidermas augšanas faktoram. Struktūru stabilizē disulfīda saites.

Vai fibrilīns ir kolagēna veids?

Cīpslas, sarežģīta struktūra, kas izgatavota no kolagēna šķiedrām, ko veido I tipa kolagēns un pericelulārā matrica (PCM), galvenokārt no elastīgajām šķiedrām (EF): fibrilīna 1 un 2, elastīna, VI tipa kolagēna un citiem.

Kur atrodams fibrilīns?

Fibrilīns ir saistaudu proteīns, kas atrodams mikrofibrilās, elastīgo audu sastāvdaļa un bagātīgi sastopams Marfana sindroma skartajos audos, tostarp aortā, lēcas suspensīvajā saitē un periostā.

Kas notiek ar fibrilīnu Marfana sindromā?

FBN1 gēna mutācijas, kas izraisa Marfana sindromu, samazina šūnā ražotā fibrilīna-1 daudzumu, izmaina fibrilīna-1 struktūru vai stabilitāti vai pasliktina fibrilīna-1 transportēšanu no šūnas. Šīs mutācijas izraisa nopietnu mikrofibrilu veidošanai pieejamā fibrilīna-1 daudzuma samazināšanos.

Kādu proteīnu ietekmē fibrilīns-1?

Ģenētiskais pamats un molekulārie mehānismi

Fibrilīns-1 ir visuresošs proteīns un būtiska ar elastīnu saistīto mikrofibrilu sastāvdaļa saistaudos. MFS rodas no fibrilīna-1 gēna FBN1 mutācijām, kas kodē fibrilīnu-1. FBN1 molekulārā ģenētiskā pārbaude atklāj 70–93% probandu.

Kāda veida mutācija ir nepareiza?

Ģenētikā missense mutācija ir punktveida mutācija, kurā vienas nukleotīda maiņas rezultātā rodas kodons, kas kodē citu aminoskābi. Tas ir nesinonīmu aizstāšanas veids.

Vai fibrilīns ir elastīns?

Fibrilīns ir svarīgs elastīna salikšanai elastīgās šķiedrās. Fibrilīna-1 gēna mutācijas ir cieši saistītas ar Marfana sindromu. Fibulīni ir cieši saistīti ar bazālām membrānām, elastīgajām šķiedrām un citām ekstracelulārās matricas sastāvdaļām un piedalās elastīgo šķiedru veidošanā.

Vai ECM saistaudi?

ECM var definēt kā audu nešūnu komponentu, ko pielīdzina “līmei”, kas saista šūnas kopā saistaudos, kur tā ir galvenā audu sastāvdaļa.

Kas ir fibrilīna gēns?

Fibrilīns-1 ir ārpusšūnu matricas glikoproteīns, kas kalpo kā kalciju saistošu mikrofibrilu strukturāla sastāvdaļa. Šīs mikrofibrillas nodrošina spēku nesošu strukturālu atbalstu elastīgajos un neelastīgajos saistaudos visā ķermenī.

Kam ķermenis izmanto kolagēnu?

Kolagēns ir visizplatītākais proteīns jūsu organismā. Tā ir galvenā saistaudu sastāvdaļa, kas veido vairākas ķermeņa daļas, tostarp cīpslas, saites, ādu un muskuļus (1). Kolagēnam ir daudzas svarīgas funkcijas, tostarp ādas struktūras nodrošināšana un kaulu nostiprināšana (1).

Kas ir Marfana slimība?

Marfana sindroms ir ķermeņa saistaudu darbības traucējumi, audu grupa, kas uztur ķermeņa struktūru un atbalsta iekšējos orgānus un citus audus. Bērni parasti manto šo traucējumu no viena no vecākiem.

Kas izraisa Marfana sindromu?

Marfana sindromu izraisa mutācija gēnā, ko sauc par FBN1. Mutācija ierobežo ķermeņa spēju ražot proteīnus, kas nepieciešami saistaudu veidošanai. Viens no četriem cilvēkiem ar Marfana sindromu attīstās nezināmu iemeslu dēļ. Personai ar Marfana sindromu ir 1 pret 2 iespēja to nodot bērnam.

Kurā hromosomā atrodas fibrilīns-1?

Mutācijas fibrilīna-1 (FBN1) gēnā 15q21 hromosomā. 1, ir konstatēts, ka tas izraisa Marfana sindromu, dominējošu iedzimtu traucējumu, kam raksturīgas klīniski mainīgas skeleta, acu un sirds un asinsvadu anomālijas.