Arčibalds Edvards Garrods pētīja, kāda slimība?

Sers Arčibalds Edvards Garrods (1857-1936) Garrods pētīja cilvēka traucējumus alkaptonūriju. Viņš savāca informāciju par ģimenes vēsturi (kā arī urīnu) no saviem pacientiem. Balstoties uz diskusijām ar Mendela advokātu Viljamu Batesonu, Garrods secināja, ka alkaptonūrija ir recesīvs traucējums.

1. Ko atklāja Arčibalds Garrods?
2. Ko Arčibalds Garrods ierosināja kā tumšā urīna slimības fenotipa cēloni?
3. Ko Arčibalds Garrods domāja ar iedzimtām vielmaiņas kļūdām?
4. Ko Garrods secināja?
5. Kad sers Arčibalds Garrods atklāja albīnismu?
6. Kāda ir albīnisma traucējumu vēsture?
7. Kas ir alkaptonūrijas slimība?
8. Ko Garrods izvirzīja hipotēzi?
9. Kādi ir alkaptonūrijas simptomi?
10. Kuru slimību sauc arī par iedzimtu slimību?
11. Kura no šīm slimībām ir iedzimta vielmaiņas kļūda?
12. Ko parādīja Beadle un Tatum eksperiments?
13. Kāda ir ģenētikas nozīme?
14. Kurš atklāja bioķīmisko ģenētiku?

Ko atklāja Arčibalds Garrods?

Sers Arčibalds Edvards Garrods KCMG FRS (1857. gada 25. novembris – 1936. gada 28. marts) bija angļu ārsts, kurš bija iedzimtu metabolisma kļūdu aizsācējs. Viņš arī atklāja alkaptonūriju, izprotot tās iedzimtību. Viņš strādāja par Regiusa medicīnas profesoru Oksfordas Universitātē no 1920. līdz 1927. gadam.

Ko Arčibalds Garrods ierosināja kā tumšā urīna slimības fenotipa cēloni?

1902. gadā Arčibalds Garrods aprakstīja iedzimto traucējumu alkaptonūriju kā "iedzimtu metabolisma kļūdu.Viņš ierosināja, ka gēnu mutācija izraisa specifisku defektu bioķīmiskajā ceļā, lai likvidētu šķidros atkritumus. Slimības fenotips — tumšs urīns — atspoguļo šo kļūdu.

Ko Arčibalds Garrods domāja ar iedzimtām vielmaiņas kļūdām?

Savā grāmatā “Metabolisma iedzimtās kļūdas”,³ Garrods uzskatīja alkaptonūriju par “iedzimtu vielmaiņas kļūdu” pēc diabēta un podagras veida, kur “iedzimts” nozīmēja “iedzimts”, lai gan viņš arī precizēja traucējuma bioķīmiskās un atšķirīgās klīniskās pazīmes: “Par iedzimtām metabolisma kļūdām, ...

Ko Garrods secināja?

1896. gadā Arčibalds E. Garrods sāka interesēties par pacientiem ar retu, bet diezgan nekaitīgu slimību, kas pazīstama kā alkaptonūrija. Saskaroties ar gaisu, pacientu urīns kļūst īpaši tumšs. Garrods drīz secināja, ka alkaptonūrija ir iedzimts traucējums, nevis bakteriālas infekcijas rezultāts, kā parasti tika uzskatīts.

Kad sers Arčibalds Garrods atklāja albīnismu?

iedzimtas vielmaiņas kļūdas

…1908. gadā britu ārsts sers Arčibalds Garrods, kurš apgalvoja, ka iedzimti traucējumi, piemēram, alkaptonūrija un albīnisms, rodas no samazinātas aktivitātes vai pilnīga enzīmu trūkuma, kas iesaistīti noteiktos bioķīmiskos ceļos.

Kāda ir albīnisma traucējumu vēsture?

Melanīnu ražo šūnas, ko sauc par melanocītiem, kas atrodas jūsu ādā, matos un acīs. Albinismu izraisa mutācija vienā no šiem gēniem. Var rasties dažādi albīnisma veidi, galvenokārt atkarībā no tā, kura gēnu mutācija izraisīja traucējumus.

Kas ir alkaptonūrijas slimība?

Alkaptonūrija jeb "melnā urīna slimība" ir ļoti reta iedzimta slimība, kas neļauj organismam pilnībā noārdīt divus proteīnu veidojošos blokus (aminoskābes), ko sauc par tirozīnu un fenilalanīnu. Tā rezultātā organismā uzkrājas ķīmiska viela, ko sauc par homogentīnskābi.

Ko Garrods izvirzīja hipotēzi?

Hipotēzi viens gēns-viens enzīms pirmo reizi ierosināja angļu ārsts Arčibalds Garrods 1909. Tas liek domāt, ka katrs gēns kodē vienu konkrētu fermentu. Citiem vārdiem sakot, saskaņā ar šo hipotēzi katrs gēns būtu atbildīgs par fermentu, kas veicina vienu metabolisma procesa posmu.

Kādi ir alkaptonūrijas simptomi?

Alkaptonūrija ir iedzimta slimība, kuras rezultātā urīns kļūst melns, saskaroties ar gaisu. Trīs galvenās alkaptonūrijas pazīmes ir tumša urīna klātbūtne, ohronoze, tumša pigmenta uzkrāšanās saistaudos, piemēram, skrimšļos un ādā, kā arī mugurkaula un lielāko locītavu artrīts.

Kuru slimību sauc arī par iedzimtu slimību?

Iedzimtas vielmaiņas slimības: sauc arī par iedzimtām metabolisma kļūdām, tās ir iedzimtas (ģenētiskas) bioķīmijas slimības. Piemēri: albīnisms, cistinūrija (nierakmeņu cēlonis), fenilketonūrija (PKU) un daži podagras veidi, saules jutīgums un vairogdziedzera slimības.

Kura no šīm slimībām ir iedzimta vielmaiņas kļūda?

Šādas prototipiskas iedzimtas metabolisma kļūdas ir PKU, ornitīna transkarbamilāzes deficīts, metilmalonicidūrija, vidējas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes (MCAD) deficīts, galaktoēmija un Gošē slimība.

Ko parādīja Beadle un Tatum eksperiments?

Džordža Bīdla un Edvarda Teituma eksperiments pierādīja, ka gēni ir atbildīgi par enzīmu veidošanos, kas kontrolē vielmaiņas procesus. ... No turienes viņi noteica, ka pelējumam ir nepieciešama aminoskābe arginīns, un viņu mutācija bija uz vienu gēnu, kas varētu kodēt fermentu, kas varētu to ražot.

Kāda ir ģenētikas nozīme?

Ģenētisko faktoru un ģenētisko traucējumu izpratne ir svarīga, lai uzzinātu vairāk par veselības veicināšanu un slimību profilaksi. Dažas ģenētiskas izmaiņas ir saistītas ar paaugstinātu risku piedzimt bērnam ar iedzimtiem defektiem vai attīstības traucējumiem vai tādu slimību kā vēzis vai sirds slimības.

Kurš atklāja bioķīmisko ģenētiku?

ARČIBALDS E. GARROD (1857-1936): BIOĶĪMISKĀS ĢENĒTIKAS IEDARBINĀTĀJS. sasniegumi ir izklāstīti turpmāk. 1.1 Iedzimto vielmaiņas kļūdu atklāšana (1901).